Zatímco jsem se v předchozím příspěvku věnoval virům jako původcům nádorů, tak v tomto se budu věnovat zděděným vlohám k nádorům.
V tuto chvíli víme asi o dvou desítkách genů, které v případě, že jsou z předchozích generací zatíženy nějakou chybou (mutací), zvyšují u svých nosičů riziko onemocnět různými typy nádorů. Celkem těmto mutacím můžeme přisoudit lehce nad 5 % všech nově vzniklých nádorů. A samozřejmě, s prohlubujícím se poznáním toto číslo pomalu stoupá.
Nosiči mutací mají v některých případech až 100 % pravděpodobnost, že během života onemocní.
Co se týče pacientů s nádory, pak je třeba říci, že je pro ně velmi podstatné vědět, zda nádor vznikl z genetických vrozených příčin či kvůli něčemu jinému. Proč? Protože nádory, i když se nachází ve stejném orgánu, i když vypadají podobně pod mikroskopem, tak ty genetické se od těch ostatních liší. Způsobem šíření, reakcí na léčbu apod. V těchto případech je potřeba jinak přistupovat k rozsahu operačních zákroků, volit jiná cytostatika, jinak vést hormonální léčbu. Volit jiná schémata poléčebného sledování. To vše proto, aby výsledek léčby byl co nejlepší.
Pro zdravé nosiče mutací jsou k dispozici různé léky, doporučení k úpravě životního stylu či operace, které šanci dostat nádor minimalizují. Také jsou vytvořeny detekční programy, které vedou k tomu, že i když nádor nakonec vznikne, je zachycen včas, malinký a život neohrožující.
Otázkou je, jak se dostat ke správnému specialistovi. Normální by mělo být, aby podle určitých kritérií Váš onkolog posoudil charakter Vašeho onemocnění. A pokud vysloví podezření na genetický přenos, aby napsal žádanku na genetiku, která zařídí vše potřebné.
A klíčová informace pro zdravé s obavou, že nějakou poruchu zděděnou mají!
Mnoho osob reaguje impulzivně a snaží se nechat vyšetřit, pokud jejich blízký onemocní. Často to dělají dcery maminek, které onemocní rakovinou prsu. Aby věděly, jestli také neonemocní…. Je to emocionálně pochopitelné, medicínsky ale úplně nesprávné.
Primárně nelze vyšetřovat zdravé osoby. Technicky nelze výsledek dobře interpretovat. Proto, když někde zahlédnete reklamu nabízejí genetické vyšetření vloh k nádorům, a jste zdráv(a), prostě tam nechoďte. Je to medicínský nesmysl a asi jde o něco jiného než Vaše zdraví.
V rodině je třeba v optimálním případě vyšetřit nejmladší žijící osobu s diagnózou nádoru. Teprve pokud to takto jednoduše nejde, nechte genetika, aby sám určil, jakým způsobem se vyšetřování Vaší rodiny bude provádět. Kdo bude prvním z rodiny, který se stane klíčem pro poznání stavu nádorové dědičnosti v celé širší rodině.
Autor: Doc. MUDr. Jan Novotný, PhD.
Projekt č. CZ.03.2.60/0.0/0.0/16_064/0006431
