Stručná funkční charakteristika onemocnění:
Metabolické onemocnění je způsobeno nedostatečnou funkčností metabolismu a následnou poruchou látkové výměny a s druhotným poškozením některých orgánů či funkčních systémů.
Do této oblasti můžeme například zařadit nejznámější onemocnění a to:
- Mukopolysacharidosu (MPS)
- Fenylketonurii
- Celiakii
Mukopolysacharidóza
Je onemocnění dědičně podmíněné. Onemocnění je způsobeno chybějícím důležitým enzymem. Následkem této nedostatečnosti dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují v tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek) s následující poruchou jejich funkce. Z toho poté vyplývají četné závažné patologické projevy onemocnění.
Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji, přičemž rozvoj a intenzita příznaků mohou být velmi rozdílné. Vlivem narůstajícího hromadění meziproduktů látkové výměny dochází k neustále postupujícímu poškození buněk napadených orgánů a tím i narůstajícím projevům onemocnění s postupujícím věkem.
Většinou nastupují postupující duševní a tělesné poruchy. Dítě jakoby se vracelo ve vývoji zpět. Intelekt se postupně snižuje dítě je inkontinentní, poruchy hybnosti je odkážou na invalidní vozík, dochází k poruše a ztrátě polykacího reflexu, poruchám dýchacím ap. a následně ke smrti. Nelze přesně odhadnout jak je mukopolysacharidosa četným onemocněním. Počet nemocných dětí v ČR se odhaduje maximálně na několik desítek.
Fenylketonurie (PKU)
Je způsobena velmi významnou odchylkou v látkové přeměně. Složitý systém látkové přeměny člověka s fenylketonurií je poškozován přítomností vyššího množství fenylalaninu.
Člověk s fenylketonurií se proto musí fenylalaninu co nejvíce vyhýbat jinak by mohlo dojít k těžké psychomotorické retardaci, oligofrenii a u některých poruch může dojít i k ohrožení života.
Fenylalanin je jedna ze dvaceti aminokyselin, z nichž jsou sestaveny dlouhé řetězce molekul bílkovin rostlin i živočichů. Ve stravě člověka je fenylalanin přítomen prakticky všude a tak si člověk s fenylketonurií musí vybírat potraviny poučeně a s velkou pečlivostí.
Celiakie
Je auto-imunní onemocnění vyvolané nesnášenlivostí lepku (gluténu). Lepek je bílkovinný komplex obsažený v povrchní části obilných zrn. Štěpné produkty lepku vyvolávají u geneticky vnímavých osob nepřiměřenou reakci imunitního systému s trvalou tvorbou auto-protilátek.
Hlavním projevem jsou zánětlivé změny sliznice tenkého střeva s průjmy, chudokrevností, váhovým úbytkem a celkovou poruchou somatického i psychického vývoje.
Pokud není lepek z potravy trvale a úplně vyloučen, dochází v průběhu doby k vyčerpání imunitního systému, onemocnění postihuje další orgány se vznikem přidružených autoimunitních chorob a četných komplikací, z nichž většina je život ohrožující.
Speciální péče zahrnuje péči z hlediska typu a rozsahu postižení většinou zahrnuje týmovou spolupráci několika odborníků, například:
- internista, pediatra, genetik, dietní sestra
- psychologa, speciálního pedagoga
- sociálního pracovníka
Vzhledem k charakteru onemocnění, které je degenerativní, tedy se zhoršující se tendencí, se poskytují speciální péče na základě potřebnosti projevených příznaků. Tato péče je obdobná jako u kombinovaného postižení.
Speciální péče potom tedy spočívá především aplikaci některých metod sloužících ke stabilizaci zdravotního stavu či zpomalení degenerativních prvků onemocnění.
