Anamnéza

Jedná se o jednoletého chlapce z třetího normálního těhotenství. Porod byl v řádném termínu a při narození měl 3150 g a 51 cm. Nebyl kříšen. Kojený byl sedm měsíců. Řádně očkovaný dle očkovacího kalendáře. Kyčle bez patologického nálezu.

Jeho hlavní onemocnění:

Nemoc Werdnig-Hoffman, jiným názvem infantilní spinální svalová atrofie nebo také spinální svalová atrofie typu I.

  • Jedná se o autozomálně recesivní svalové onemocnění
  • Je to nejtěžší forma spinální svalové atrofie
  • Je to trvalá progresivní degenerace motorických neuronů míchy a mozkového kmene

Z jeho dalších onemocnění:

  • akutní zánět červovitého výběžku slepého střeva (akutní apendicitida)
  • akutní zánět průdušek (akutní bronchitida)
  • GER (refluxové onemocnění, kdy se vrací žaludeční šťávy z žaludku do jícnu)
  • vykašlávání krve (hemoptýza)
  • žaludeční neprůchodnost s dilatací žaludku
  • překyselení organizmu (metabolická acidóza)
  • porucha vývoje a růstu kyčlí (dysplazie kyčlí)
  • dehydratace
  • zánět středního ucha (katarální otitida)
  • nerozvinutí plic (atelektáza)
  • lalůčkový zápal plic (bronchopneumonie)
  • selhávání dechových funkcí (respirační insuficience)

Rodinná anamnéza:

  • 2 bratři z manželovy strany trpí svalovou dystrofií- Düchenova svalová dystrofie
  • otec pacienta má také svalovou dystrofii Düchenova typu
  • matka pacienta je zdravá
  • starší bratr pacienta zemřel v 6 letech na Werdnig-Hoffmanovu nemoc
  • mladší sestra pacienta je zdravá

Hodnocení dynamiky vývoje hybnosti (Kineziologický nález):

  • těžká deformita hrudníku s enormním zvětšením předozadního průměru
  • zřetelná hyperlordóza v lumbální části páteře (prohnutí páteře konkávně)
  • esovitá kyfoskolióza hrudní a bederní páteře s valem vedle obratlů (paravertebrálně) převážně vpravo
  • asymetrie ramenních a kyčelních partií
  • aktivnější pravá horní končetina – je schopen předloktí zvednout proti gravitaci, ruku zvedne s dopomocí, kdežto vlevo mu to nejde
  • dolní končetinu neudrží nad podložkou
  • svalová síla horních končetin je převážně na stupni 2 a 3
  • omezení pasivního i aktivního pohybu v ramenních kloubech
  • zachovaná hybnost paže, zápěstí, 2. a 3. prstu na pravé straně
  • flekční kontraktury v kolenou, které způsobí trvalé polohnutí (semiflexe)
  • sed pasivní s potřebou fixace ve vozíku
  • ve vertikální poloze aktivně udrží hlavu
  • přesuny z horizontální do vertikální polohy a přesun do vozíku jen s aktivní dopomocí druhé osoby
  • oboustranné stočení chodidel dovnitř (bilaterální ekvinovarózní postavení chodidel)
  • hypotrofie svalstva na všech 4 končetinách
  • nepřítomnost reflexů na všech 4 končetinách (kvadruareflexie)
  • slabé záškuby jazyka, nejčastěji po stranách (fascikulace jazyka)
  • příjem potravy a polykání bez omezení
  • břišní typ dýchání

Průběh hospitalizace:

  • pacient je připojen na umělou plicní ventilaci, časté výkyvy nasycení krve kyslíkem (saturace O2) : 83 – 92 %
  • vyvedení průdušnice na krku ven (Tracheostomie) saturace O2 vzrostla na 90 – 95 % plná závislost na dýchacím přístroji

Cíle rehabilitace – dosažení původního stavu, to znamená:

  • možnost odpojení od přístroje
  • zlepšení dýchání (respirace)
  • udržení svalové síly a hybnosti
  • běžné denní činnosti (activities od daily life-ADL)

 

Rehabilitační techniky respirační fyzioterapie:

  •  kontaktní dýchání
  • reflexně modifikované dýchání
  • autogenní drenáž
  • ošetření bránice
  • vibrační techniky
  • aktivní dechové techniky (nácvik prodlouženého výdechu)
  • respirace s pozitivním výdechovým odporem (Accapella choice, manuální odpor)

Další rehabilitační techniky:

  • ošetření měkkých tkání a fascíí
  • proprioceptivní neuromuskulární facilitafe (PNF)
  • reflexní terapie
  • centrace kloubů
  • pohybová terapie – udržení hybnosti a svalové síly
  • polohování a korekce držení těla (postury)
  • běžné denní činnosti

Výsledky léčby:

  • saturace kyslíku bez výrazných výkyvů na úrovni 95 – 98 %
  • výrazné zlepšení průchodnosti dýchacích cest
  • drobná korekce držení těla častým polohováním a manuální fixací
  • udržení hybnosti
  • nezávislost na dýchacím přístroji (samostatně vydrží nepřetržitě dýchat více než 5 hodin)
  • samostatná mobilizace – elektrický vozík
  • pacient je připraven na překlad do domácí péče [1]

Použité zdroje:

  1. GREPLOVÁ, Eva. Výukový portál lékařské fakulty University Palackého v Olomouci [online]. 2010-09-28 [cit. 2011-06-12]. Werdnig-Hoffmannova nemoc.