Rettův syndrom je neurologická porucha objevující se téměř výhradně u žen, může se vzácně vyskytnout i u mužů, ale jde obvykle o smrtelnou formu syndromu způsobující potrat, narození mrtvého dítěte nebo předčasnou smrt. Nachází se v rozmanitých světoznámých rasových a etnických skupinách. Poprvé byl Rettův syndrom popsán dr. Andreasem Rettem; do obecného povědomí se dostal na základě studie vypracované dr. Bengtem Hagbergem a jeho kolegy v roce 1983.

Dítě s Rettovým syndromem se v počátečním období vyvíjí obvykle normálně nebo skoro normálně až do 6. až 18. měsíce života. Následuje období dočasné stagnace nebo regrese, během kterého dítě ztrácí komunikační dovednosti a cílevědomou aktivitu rukou. Zanedlouho se objeví stereotypní pohyby rukou, narušení chůze a držení těla, zpomalení růstu hlavy. Při probouzení se mohou vyskytovat záchvaty a dechové anomálie. Nejzákladnější a těžce hendikepující aspekt Rettova syndromu je apraxie-neschopnost programovat tělo k vykonání účelných pohybů. Může narušovat každou tělesnou činnost, u které je nutný upřený pohled a řeč a bránit tak dívce s touto diagnózou v tom, co chce udělat. Vzhledem k apraxii a nedostatku verbální komunikace je těžké přesně posoudit její inteligenci. Většina tradičních testovacích metod vyžaduje použití rukou a mluvy, což může být pro dívku s touto poruchou nemožné.

Je obtížné předpovědět, v jakém rozsahu se Rettův syndrom projeví. Mnoho dívek začne v normálním období vývoje samostatně chodit, u jiných je však zřetelné zpoždění nebo neschopnost samostatné chůze. Některá děvčata začnou chodit a pak tuto dovednost ztratí, jiným zůstává po celý život. Některé dívky začnou chodit až v pozdním dětství nebo adolescenci.

Výskyt epileptických záchvatů může být od nulového až po těžké formy, ale ke konci adolescence má jejich intenzita klesající tendenci. Mohou se objevit poruchy dýchání, jejichž výskyt s rostoucím věkem také klesá. Zřetelným rysem Rettova syndromu je skolióza projevující se od mírné formy až po těžkou. Přes všechny tyto potíže se mohou dívky a ženy s Rettovým syndromem postupně zdárně učit a těšit se ze života v kruhu rodiny a přátel až do období středního věku i po něm. Prožívají celou škálu emocí a při společenských, vzdělávacích a oddychových aktivitách doma a ve společnosti se projevuje jejich podmanivá osobnost.

Rettův syndrom je často špatně diagnostikován jako autismus nebo jako mozková obrna anebo jako nespecifikovatelné vývojové zpoždění. I když s tím mnozí lékaři nesouhlasí, je Rettův syndrom relativně častý případ neurologické poruchy. Obecné rozšíření výskytu v různých zemích je od 1:10 000 do 1:23 000 žijících žen.

Většina vědců nyní soudí, že Rettův syndrom není progresivně degenerativní onemocnění, za jaké byl považován dříve, ale že se jedná o onemocnění vývojové. Objevení genetické mutace (MECP2) na chromozomu X (Xq28) v říjnu 1999 významným způsobem umožnilo pochopit podstatu příčiny Rettova syndromu. Tato mutace byla nyní nalezena až u 75 % typických i netypických případů Rettova syndromu. Pokračující výzkum bude zaměřen na další, dosud nerozpoznané faktory, které napomáhají vzniku syndromu. Vědci usuzují, že závažnost postižení nesouvisí s přesným umístěním jednotlivých mutací na MECP2, ale se vzorci inaktivace chromozomu X u každé postižené dívky. Očekává se, že i přes onemocnění nebo komplikace bude možné přežít až do dospělosti.

Typická činnost rukou
Pro diagnózu Rettova syndromu musí být ztráta cílevědomého používání rukou kombinována se stereotypními pohyby. Typická činnost rukou je: mačkání, ždímání, umývání, ťukání, žvýkání/kousání, tleskání a manipulace prstů.

Etapy Rettova syndromu

První období:

  • počáteční období
  • věk: 6 měsíců až rok a půl
  • trvání: několik měsíců

Toto období je většinou přehlíženo, protože symptomy Rettova syndromu teprve vznikají a jsou poněkud nejasné. Dítě může mít snížený oční kontakt i zájem o hračky. Je často popisováno jako hodné, tiché a klidné. Může být zpožděno ve výrazných motorických milnících. Může být přítomno mačkání rukou a zpomalení růstu hlavy.

Druhé období:

  • náhlé destruktivní období
  • věk: od 1 do 4 let
  • trvání: týdny až měsíce

Tato etapa může mít rapidní začátek nebo může být pozvolnější, ztrácí se cílevědomá ruční dovednost a řeč. Začíná se objevovat stereotypní činnost rukou a často bývá jejím prvním projevem vkládání ruky do úst. Následuje mačkání nebo mytí rukou, aktivita pokračuje ve chvíli, když dívka procitá, ale ztrácí se během spánku. Ruce jsou někdy sevřeny za zády nebo drženy na boku ve specifické póze s náhodným dotekem-stisknutím a uvolněním. Mohou být zpozorovány dechové anomálie zahrnující epizody dechového zadržování a hyperventilaci spojovanou s volným obdobím. Avšak během spánku je dýchání normální. Některé dívky se díky ztrátě sociální interakce a komunikace zdají být autistické. Může být zpozorována celková podrážděnost a spánková nepravidelnost. Periody roztřesenosti mohou být evidentní, zvláště když je dítě rozrušeno. Chůze je vratká a zahájení motorické činnosti může být těžké. Zpomalení růstu hlavy je obvykle zpozorováno od 3. měsíce až do 4. roku, kdy se obvod dívčiny hlavy na percentilním grafu odlišuje v porovnání s dětmi stejného věku.

Třetí období:

  •  stabilizované období
  • věk: předškolní až školní léta
  • trvání: několik let

Toto období (2-10 let) následuje destruktivní fázi. Apraxie, motorické problémy a záchvaty jsou markantnější. Nicméně pokrok je vidět v chování-méně podráždění a pláče, méně autistických znaků. Dívka projevuje větší zájem o své okolí a zlepšuje se její bdělost, časové rozpětí pozornosti a komunikační dovednosti. Hodně dívek s Rettovým syndromem setrvává ve třetím stádiu po většinu svého života.

Čtvrté období B ( nikdy se nepohybující)

  • poslední období motorického zhoršování
  • věk: po skončení 3. fáze, 5-15-25- let
  • trvání: desetiletí

Toto období začíná obvykle po 10. roce života a je charakterizováno sníženou mobilitou. Některé dívky přestanou chodit (kdežto další nikdy nechodily). Avšak neobjevuje se žádný pokles v poznání, komunikaci a ručních dovednostech. Opakující se ruční aktivita se může omezit. Markantním rysem je skolióza. Upřený pohled očí se obvykle zlepšuje. Charakteristická je rigidita (ztuhlost) a dystonie (zvětšení svalového napětí). U většiny dívek začíná puberta v obvyklém věku. Ženy s Rettovým syndromem často vypadají mladší.

Profil Rettova syndromu

Mladá dívka s Rettovým syndromem je známá svými atraktivními znaky a jak stárne, zvlášť vynikají výrazné oči.

Samostatně sedí a vkládá si prsty do úst v očekávaném období vývoje. Mnoho dívek neleze typicky, ale plazí se po zadku nebo se plíží bez použití rukou. Některé děti začínají používat jednotlivá slova a slovní kombinace předtím, než ztratí tuto schopnost. Předpovědění vážnosti Rettova syndromu u jednotlivce je těžké.

Mnoho dívek začíná samostatně chodit v rámci rozsahu věku. U jiných se projevuje významné zpoždění nebo neschopnost chodit samostatně. Někdo začne chodit a ztratí tuto dovednost, jiné dívky chodí po celou dobu života. Přesto ostatní nechodí až do pozdního dětství nebo adolescence.

Záchvaty se mohou objevovat v rozmezích od žádných až po těžké, ale mají sklony snižovat intenzitu v pozdním dospívání. Také se mohou vyskytovat dechové nenormálnosti, které se s věkem snižují. Přestože skolióza je prominentním rysem Rettova syndromu, může se projevovat v rozmezí od mírné k těžké. Navzdory těmto obtížím mohou ženy a dívky s Rettovým syndromem pokračovat v učení a těšit se z rodiny a přátel do středního věku a i později. Procházejí plným rozpětím emocí a projevují svoji okouzlující osobnost při účasti v sociálních, vzdělávacích a rekreačních aktivitách doma i ve své komunitě.

Dr. Andreas Rett: „Skrze své oči nám říkají, že rozumějí daleko víc, než si dokážeme představit.

Fakta o Rettově syndromu

  • skolióza u dívek s Rettovým syndromem se objevuje často, může rapidně postupovat během 8. až 14. roku. U některých může být vyžadováno narovnání nebo i chirurgický zákrok. Nicméně u mnoha dívek se rapidní postup neprojevuje. Pravděpodobnost zhoršení skoliózy se zdá být větší u dívek, které nechodí a které mají brzy snížený svalový tonus nebo dystonii. Je doporučováno vhodné cvičení a častá kontrola.
  • záchvaty u dívek s Rettovým syndromem jsou hlášeny ve vysokých číslech, ale četnost skutečných klinických záchvatů se zdá být přeceněna. Při polygrafickém monitorování se zjistilo, že mnoho běžných motorických aktivit souvisejících s Rettovým syndromem je mylně považováno za záchvaty. Je míněno, že spoustu těchto případů je nezáchvatových. Skutečné záchvaty se mohou vyskytovat během spaní a nejsou zjištěny. K zjištění příslušné léčby je nezbytné sledování EEG. V mnoha případech je ke kontrole záchvatů velmi efektivní užití drog.
  • vývoj u Rettova syndromu je vývoj obvykle zpomalený, u mnoha žen a dívek celkem nevelký vzhledem k jejich věku. Studie ukázaly, že navzdory nenasytnému apetitu mnoho dívek potkává těžká podvýživa. To může být spojeno s polykacími potížemi, nedostatečným příjmem potravy, nerovnováhou energetického výdaje nebo nedostatečným využitím živin. U mnoha dívek s Rettovým syndromem jsou zhodnoceny polykací těžkosti a reflux týkající se žaludku a jícnu. Program dodatečného stravování (ústní stravování s vysokokalorickou dietou, gastronomická západka) přinesl poznatky o významných váhových a výškových přírůstcích, což může zlepšit pozornost a vzájemné působení.
  • zlomeniny kostí u Rettova syndromu jsou častější než u ostatních motorických poruch. Je to výsledek nízkého obsahu kostních minerálů a snížené hustoty kostí navzdory adekvátnímu příjmu vápníku. Prospěšné může být uplatnění váhového dopadu a dieta s dostatečným množstvím vápníku.
  • agitace (rozrušení) je často považováno za vyústění z frustraci kvůli neschopnosti komunikovat. Je prospěšné vést detailní záznam dívčina chování a aktivit v pokusu zjistit a napravit faktory, které mají vliv na rozhořčení. Fyzické záležitosti, které by mohly vést k brečení, by měly být vždy uváženy. Jakmile jsou fyzické faktory vyloučeny, strategie jako teplé koupele, masáže, hudba nebo ticho a méně stimulující prostředí může pomoci dívku zklidnit. Prospěšné může být také malé množství stravy během dne s přidáním uhlovodanů. Neklid v době spánku může být léčen různými medikamenty.
  • zácpa je běžná a může mít za následek těžký neklid až mírné bolesti. Důležitý je adekvátní příjem tekutin, strava s velkým množstvím vlákniny a cvičení. Je vhodnější se vyvarovat dlouhodobému užívání projímadel, čípků a klystýrů. Prospěšná bývají změkčovadla stolice, minerální oleje a Mléko Magnézie.

Genetika

Rettův syndrom je způsoben mutací genu MECP2 na chromozomu X. Mutace naruší jeden z mnoha biochemických spínačů, které řídí vyjádření dalších genů. Výsledkem je, že určité geny, které ovládají nervový systém, se nepodaří pozastavit a je vyrobeno nadměrné množství jinak užitečných proteinů. Objev genu koncem roku 1999 nový základ rozvíjejícím se strategiím, jak předejít oslabujícím následkům Rettova syndromu.

Diagnóza

Genetické testování je nyní možné díky přítomnosti mutace MECP2, která způsobuje Rettův syndrom. Nicméně tato mutace není ekvivalentní diagnóze samotného Rettova syndromu. Diagnóza je založena na přítomnosti mutace MECP2 kromě klinického kritéria zde uvedeného. Okolo 80% dívek s klasickým i atypickým Rettovým syndromem mají mutaci na MECP2 genu a zatímco většina mutací je sporadických a nedědičných, je známo mnoho odlišných mutací, více než 75 doposud oznámených.

Analýza celého genu ještě nebyla dokončena a negativní výsledek nevylučuje přítomnost mutace MECP2. Mutace také byla objevena v dalších poruchách zahrnujících autismus, mentální retardaci a neschopnost učení se.

Klasický Rettův syndrom je pozorován přibližně v 80% případů a je definován speciální diagnostikou s podporujícími kritérii. Atypický Rettův syndrom se vyskytuje ve zbytku a zahrnuje dívky s mírnějšími nebo vážnějšími symptomy.

Diagnostická kritéria:

Nutné pro poznání Rettova syndromu po vyloučení dalších hendikepujících podmínek.

  • období skoro normálního vývoje až do 6.-18. měsíce
  • normální obvod hlavy při narození, následuje zpomalování tempa růstu hlavy zhruba od 3. měsíce až do 4 let
  • těžce poškozená řeč a ztráta cílevědomé zručnosti znemožňuje posoudit úroveň smyslové řeči a inteligence
  • opakující se činnost rukou, která zahrnuje jednu nebo více z následujících aktivit: mytí, mačkání, tleskání, klepání, žvýkání/kousání, manipulace prstů, což se může stát pravidlem při probuzení
  • roztřesenost trupu, která se může týkat také končetin, zvláště v rozrušení, je-li dívka schopná chodit, pak je její chůze vratká, strnulá, široce rozkročená, nebo může také chodit po prstech

Podporující kritéria:

Vyskytující se symptomy, které nejsou vyžadovány pro diagnózu. Tyto znaky nemusí být u mladé dívky zpozorovány, ale mohou se rozvinout s věkem.

  • dechové dysfunkce, které zahrnují zadržování dechu nebo apnoe (dočasné zastavení dechu), supění a polykání vzduchu, což může příčinou břišního otoku a rozšíření břicha
  • abnormálnosti EEG – zpomalování normálních elektrických vzorů, objevení se vzorů připomínajících epilepsii a ztráta normální spací charakteristiky
  • záchvaty
  • ztuhlost svalů, křečovitost a zkrácení kloubů, zvyšuje se s věkem
  • skolióza
  • skřípání zubů (bruxismus)
  • malé nohy (vzhledem k výšce)
  • retardace růstu
  • je snížena svalová hmota i tělesný tuk, ale některé dospívající mají tendence k obezitě
  • abnormální spací vzor a podrážděnost nebo rozrušení
  • žvýkací a polykací potíže, nedostatečný krevní oběh v dolních končetinách, nohy jsou chladné a namodralé
  • s věkem se snižuje pohyblivost
  • zácpa

Všechny dívky a ženy s Rettovým syndromem neprojevují všechny z těchto symptomů, individuální symptomy se mohou také odlišovat v závažnosti. Neurolog nebo vývojový pediatr by měl potvrdit klinickou diagnózu. Dokud nejsou vyloučeny ostatní nemoci, je diagnóza Rettova syndromu obvykle nejistá.

Léčba Rettova syndromu

Průběh Rettova syndromu může být zlepšen terapeutickým úsilím, zpomalením růstu motorické vady a zlepšením komunikačních dovedností. Tělesná terapie by měla být zaměřena na udržování nebo zlepšování chůze a udržování rovnováhy, udržování plného rozsahu pohybu nebo alespoň účelného pohybu a na zlepšení používání rukou. Studie ukázaly, že snížení stereotypních pohybů rukou může vést k větší bdělosti a lepší pozornosti a pomáhá i snížit rozrušení a sebe-zraňující se chování. Zabránění pohybu ruky nebo loketní dlahy může být užitečné ve zmírňování těchto strereotypů rukou a může povzbudit cílevědomější použití dominantní ruky. Občasné znehybnění jedné ruky může být také užitečná cesta. Hudební terapie je používána jako doplněk dalších terapií a je prospěšná v podporování komunikace a tvorbě hlasu. Hypoterapie a hydroterapie podporuje rovnováhu a pomáhá rozvíjet obranný reflex, mimo to je taky uvolňující a příjemná.

Komunikace

Mnoho dívek s Rettovým syndromem projevuje intenzivní touhu komunikovat skrz oči, gesta a řeč těla. Reakce na podnět je často zpožděná.

Zhodnocení komunikace řečového terapeuta by měla zahrnovat rodičovsko-učitelskou péči danou pozorováním odpovědí na působení a účinek a následující kontrolu rozpoznávání objektů a lidí. Jsou zprávy o některých dívkách, které používají augmentativní neřečové komunikační techniky ukazující dobré zvládnutí řeči. Možné alternativní komunikační metody zahrnují odpovědi pomocí upřeného pohledu, obrázku, písmena a omezeného řečového vyjádření a dotýkají se nebo spínají hlasový výstup pomůcky. Tyto metody by měly být prozkoumány, aby se zjistilo, co jednotlivci nejvíce vyhovuje a poskytnout mu aktivní a plnohodnotnou účast v každodenním životě. Nedostatek jasně viditelných komunikačních dovedností by neměl odstrašit od usilování o vzdělávání pomocí alternativních metod. K dívce nebo ženě s Rettovým syndromem by se vždy mělo hovořit jako k inteligentní osobě navzdory pasivnímu a nereagujícímu vzhledu. Že není schopná mluvit neznamená, že nemá co říct!

Vzdělávání

Je důležité brzké seznámení se s knížkami přiměřenými k věku, hračkami a hudbou, i když dívka neprojevuje velký zájem nebo nevytváří přiměřenou odpověď. Může vyžadovat více času, aby zpracovala informaci a odpověděla. A když odpoví, nemusí to být obvyklou cestou. Je třeba jí poskytnout dost času a prostoru, aby přijala informaci a odpověděla vlastní cestou.

V průběhu krátkého časového období může být pozorováno velké kolísání v motorických schopnostech, rozsahu pozornosti a ve způsobu chování. Tímto směrem jim apraxie ztěžuje provádět motorickou činnost. Víc musí myslet na průběh a tím je to těžší. Nicméně když je dívka emocionálně motivovaná, činnost se automatizuje (dostane se za potravou, poškrábe si svědění). Zprostředkování prostředí a situací, které jsou silně motivující, dívce umožní jednodušším způsobem ukázat, co rozumí, což má za následek větší úspěch a uspokojení.

Dívky s Rettovým syndromem nalézáme ve třídách všech typů-v samostatných speciálně výukových jednotkách i plně zařazené v normálních školách. Cíl ve vzdělání by mělo být poskytnout dívce pomocí nejvíce stimulujícího programu nejméně omezující prostředí, vzít v úvahu každou speciální potřebu dívky.