Autor: Pavlína Jiráková

Werdnig-Hoffmannova nemoc

Spinální svalová atrofie (míšní svalová atrofie z dětství) je termín používaný k popisu různých forem míšní svalové atrofie (dále jen MSA), které jsou spojeny s SMN proteinem (Survival Motor neuron). Patří mezi ně...

Přečtěte si více

Kazuistika Prader-Williho syndromu

Prader-Williho syndrom (dále již jen zkráceně PWS) patří mezi genetické onemocnění. PWS je nejznámější genetickou syndromovou příčinou obezity. Klinická manifestace onemocnění je složitá a komplexní. Klinické projevy PWS se...

Přečtěte si více

Prader-Willi syndrom

„Prader-Willi“ syndrom (PWS) je genetická porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán jako vyhraněný soubor příznaků lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956. Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je...

Přečtěte si více