Štítek: Vrozená onemocnění

Tourettův syndrom

Touretteův (čti turetův) syndrom je vrozené neurologicko – psychiatrické onemocnění (tzn. postihující mozek). Negativně ovlivňuje hybnost člověka a některé prvky chování. Syndrom se nazývá po svém objeviteli, jímž byl v r....

Přečtěte si více

Epidermolysis bullosa

Základní definice Jedná se o vzácné vrozené onemocnění způsobené mutací genů. Je způsobeno trvalým poškozením soudržnosti mezi pokožkou a škárou, které vede k vytváření oblastí, kde dochází k odlupování kůže nebo vzniku puchýřů....

Přečtěte si více

Cystická fibróza

Definice Cystická fibróza (CF) je autozomální recesivní vrozené onemocnění způsobené mutací genu produkujícího protein CFTR (anglicky: Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). V těle se vytváří velké množství hlenu,...

Přečtěte si více
načítání