Touretteův (čti turetův) syndrom je vrozené neurologicko – psychiatrické onemocnění (tzn. postihující mozek). Negativně ovlivňuje hybnost člověka a některé prvky chování. Syndrom se nazývá po svém objeviteli, jímž byl v r. 1885 francouzský neurolog Gilles de la Tourette (1857-1904)

Etiologie

Tourettův syndrom je způsoben vrozeným postižením hlubokých částí (jader) mozku, odborně zvaných bazální ganglia. Nervové buňky v bazálních gangliích si vyměňují informace mj. pomocí chemické látky, které se říká dopamin. Jedna z hlavních příčin Tourettova syndromu spočívá v nadměrné činnosti dopaminového systému v bazálních gangliích.

Typické projevy Tourettova syndromu:

Nápadné pohybové tiky, nejčastěji:

  • mrkání
  • trhání hlavou a končetinami
  • různé grimasy

Nápadné zvukové tiky:

  • posmrkávání
  • chrochtání
  • kňourání
  • nutkavé pískání
  • vykřikování celých slov a vět, jejich opakování

Výkřiky i pohyby mohou mít nevhodný nebo neslušný obsah. Tiky se vyskytují mnohokrát za den a zhoršují se při stresu. Typ, intenzita i tíže tiků se může během života měnit.

Většinou se u postiženého objevují oba druhy tiků (pohybové a zvukové).

Tikům předcházejí nepříjemné pocity (např. pálení v očích před mrknutím, ztuhnutí šíje ustupující záškubem hlavy, pocit zaškrcení končetiny před protažením, ucpání nosu před frknutím),  jimiž je pacient k provedení tiku nucen. Po vykonání tiku nepříjemné pocity ustoupí a nastává dočasná úleva. Tiky jsou částečně potlačitelné vůlí, avšak za cenu značného duševního úsilí a vzrůstu vnitřního napětí. Pacienty těžko někdo přehlédne. Svými tiky budí pozornost okolí a o to víc musejí tiky dělat. Lidé nevědí, co si o jejich chování myslet.

Syndrom je spojen s dalšími obtížemi, jako je dysgrafie a dyslexie, což jsou problémy se čtením a psaním. Extrémním projevem je koprolálie, tedy nutkavé vyslovování sprostých slov. Obrovským problémem je hyperaktivita.

Příznaky:

Poruchy chování patří mezi časté příznaky Tourettova syndromu. Projevovat se mohou různými způsoby, například:

  • zvýšeným neklidem
  • nesoustředěností
  • neposedností
  • nutkavým jednáním a myšlenkami
  • puntičkářstvím
  • prováděním různých rituálů
  • výbušností
  • agresivitou
  • sebepoškozováním

U pacientů se často vyskytují školní problémy, úzkost, někdy i deprese. Jsou mj. odrazem jejich problematického kontaktu s lidmi, kteří je nezřídka vyřazují ze své společnosti.

I když na povrchu mohou být v určitých okamžicích lidé s Tourettovým syndromem klidní, uvnitř neustále cítí protestující svaly, které mají tendenci se nekontrolovaně škubat. Je otázkou, co je méně bolestivé a méně namáhavé. Zda nechat svalovým záškubům volný průběh nebo se snažit je různými způsoby tlumit. Není ani jediný okamžik, kdy by člověk s Tourettovým syndromem na svou chorobu mohl zapomenout.

Pacienti svůj stav přirovnávají k nekončícímu aerobiku, který je velmi vyčerpávající a únavný. Žijí v rytmu Tourettova syndromu, který určuje, kdy a co mohou dělat, a jim nezbývá nic jiného než poslouchat. U některých lidí jsou svalové záškuby tak silné, že si např. rozbijí hlavu o zeď, zlámou si nohu, protože s ní tlučou o podlahu, rozdrtí si zápěstí o klávesnici počítače. Zranění jsou nejrůznější a velmi často těžká.

Prognóza

Tourettův syndrom je typicky dědičnou záležitostí, i když se v poslední době ukazuje, že vliv na jeho zvýšený výskyt má také stále zhoršující se životní prostředí.

TS je porucha celoživotní, avšak v průběhu života se může míra postižení různě měnit. Nebývá výjimkou, že potíže na čas vymizí a posléze se opět navrátí.

Typické je jejich dočasné zhoršování a zmírňování.

Diagnóza a prevence:

Základem kvalitní léčby je správná a včasná diagnóza. TS je však málo znám v laické i odborné veřejnosti. Řada případů TS tak není vůbec rozpoznána a léčena.

Obvykle prvním, kdo si všimne u dětí projevů TS, je jeho rodič či učitel. Tiky či poruchy chování se nesmí u dětí podceňovat. Jsou vždy důvodem k urychlené návštěvě lékaře.

Pacient s TS se musí chránit před stresem. Z toho důvodu je u nemocných s TS nevhodný výkon základní vojenské služby. Většina osob s TS může provádět činnost s nároky na pozornost. TS není důvodem k odebrání řidičského průkazu.

Terapie:

Projevy TS se dají velmi pozitivně ovlivnit vnějšími podmínkami. V příznivém prostředí část nemocných dokonce nemusí užívat žádné léky. Léčebně působí správně cílená výchova, přiměřený přístup ve škole i provádění zájmových činností. Všichni lidé, s kterými pacient s TS přichází do užšího kontaktu, by měli být seznámeni s podstatou jeho obtíží. Prospěšné je také psychologické poradenství.

U těžších případů TS jsou k dispozici léky, které pomáhají potlačovat tiky a zmírňovat poruchy chování. Při jejich užívání je ale třeba pamatovat na jistá omezení (např. vyvarování se alkoholu) a především na možnost vedlejších účinků. Aby měla léčba patřičný efekt, musí se léky užívat svědomitě dle předpisu.

Použité zdroje:

  • Česká televize připravila v roce 2003 jeden díl seriálu Diagnóza tomuto problému [online].
  • NUSSBAUM, Robert L., Roderick R. MCINNES a Huntington F. WILLARD. Klinická genetika. Praha: Triton, 2004.
  • Tourerreův syndrom. In: Občanské sdružení ATOS Touretteův syndrom [online]. 2011-01-22 [cit. 2011-03-25].
  • Život s Tourettovým syndromem. In: VašeDěti.cz [online]. © 2004 – 2014 [cit. 2011-03-25].