Artrogrypóza je etiologicky heterogenní afekce postihující pohybové ústrojí deformitami a anomáliemi různých kloubů. Závažné kongenitální formy postihující kontrakturami většinu kloubů se vyskytují obvykle sporadicky a jsou zvány amyoplazie.

Mírnější formy postihují jen distální partie horních a dolních končetin, nejsou provázeny subnormálním intelektem a jsou známy jako autosomálně dominantně dědičné (ADDA). Typ I nemá další anomálie a typ II má další sdružené anomálie, jako retrognacii (skeletální změny), epikanty, krátký krk a postavu, skoliózu s anomáliemi obratlů, luxaci kyčelní, inguinální hernie.

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je v genetické literatuře známá jako Guerinův- Sternův syndrom, který zahrnuje heterogenní skupinu mnohočetných kontraktur kloubů, které jsou přítomné při narození a neprogredují obvykle s růstem dítěte. V současnosti je známo velké množství syndromů , při kterých se vyskytují kloubní kontraktury. Někteří autoři hovoří o AMC jako symptomu komplexních kongenitálních kloubních kontraktur, spojených s neurogenní nebo myogenní poruchou.

Klinický obraz klasické AMC – amyoplázie, která představuje asi třetinu z celé skupiny artrogrypoz záleží na výši postižení. Charakteristické je obvykle symetrické postižení končetin, které se týká všech 4 končetin, vzácněji jsou postiženy jen dolní nebo horní končetiny samostatně.

Terapie musí být vždy komplexní jako při jiných systémových onemocněních. Ihned po narození je třeba začít s intenzivní rehabilitací doplněnou o korekční sádrovou fixaci, polohovací dlahy či ortotické vybavení k udržení správné polohy končetin.

Etiopatogeneze vzniku kloubních kontraktur není dosud zcela jasná. Existuje řada teorií, ale základní příčinou je snížená hybnost plodu, etiologicky podmíněná různými faktory : např. zmenšené množství amniotické tekutiny, anomálie uteru, amniotické pruhy, vícečetná těhotenství, onemocnění matky – diabetes mellitus, infekční onemocnění. Neuropatické abnormity se uvádějí jako příčina ve více jak 90.

Kloubní kontraktury vznikají během intrauterinního života jako důsledek abnormity nebo chybění svalové funkce. Svaly mohou být normální velikosti nebo mohou úplně chybět, pak v jejich lokalitě nacházíme pouze tukovou nebo vazivovou tkáň.

Kyčelní klouby bývají ztuhlé v extenzi nebo flexi, v abdukci či addukci někdy spojené s teratologickou luxací.Typický je pomalý růst postižených končetin. U dětí není porušeno čití a inteligence je normální.

Léčba a rehabilitace

Vady končetin obvykle nevyřešíme pouze konzervativně a musíme je řešit operačně, v nízkém věku na měkkých tkáních v oblasti kontraktur kloubu – prolongace (prodloužení), kapsulotomie (chirurgické otevření pouzdra kloubu), vzhledem k recidivám deformit a kvalitě měkkých tkání je nutné i poměrně v nižším věku přistoupit často ke korekčním osteotomiím (chirurgické řezy kostí).

Deformity nohou jsou extrémně rezistentní k léčení a mají sklon k recidivám. Při recidivě vady v batolecím věku je indikována talektomie (chirurgické odnětí kosti nadpatní).

U jednostranné luxace kyčelních kloubů je třeba provést repozici vždy, oboustranná luxace nemusí být vždy reponovaná. Flexní kontraktura znemožňuje stoj a chůzi, proto se jí snažíme uvolnit povolením flexorů kyčle.

Po všech operačních výkonech musí následovat intenzivní rehabilitace. Snahou je zajistit chůzi u pacienta a sebeobsluhu – tedy zlepšení pohybu na horních končetinách nejen ve smyslu pasivního pohybu , ale na základě vyšetření elektromyografického a tedy potvrzení funkčnosti určitých svalů jsou propracovávány i transpozice svalové.

Prognóza vertikalizace závisí též na počtu přítomných motorických jednotek ověřených EMG vyšetřením.

Při rehabilitaci jde především o:

  • Reedukaci – obnovení, navrácení hybnosti a funkce postižené části těla
  • Kompenzaci – nahrazení funkce prostřednictvím jiných částí těla (zapojením jiných svalů), nebo podporu pomůckami

Použité zdroje

  • KLEMENTA, Josef. Somatometrie nohy: frekvence některých ortopedických vad z hlediska praktického využití v lékařství, školství a ergonomii. 1. vyd. Praha: Státní pedagogické nakladatelství, 1988, 228 s. Acta Universitatis Palackianae Olomucensis, 8.
  • P, Dungl. Ortopedie a traumatologie. Praha: AVICENTRUM, 1989.
  • R, Říhovský. Anatomie a fyziologie: Ruka a noha ve vztahu k obouvání a odívání. Praha: SNTL, 1975.
  • J, Šmiřák. Příspěvek k problematice ploché nohy u školní a pracující mládeže. Praha: Státní pedagogické nakladatelství, 1960.
  • KUBÁT, Rudolf. Péče o nohy: příručka pro pedikéry, ortopedické protetiky a rehabilitační pracovníky. Vyd. 1. Ilustrace Jaroslav Pekárek. Praha: Avicenum, 1985, 123 s.
  •  POUL, J. Vrozené vady nohou. In: Sborník přednášek ze semináře ke zdravotně nezávadnému obouvání konaného v Luhačovicích v roce 1988. Gotwaldov: Svit s.p., 1989, s. 44-51.
  •  JAROŠ, M. Péče o nohy. Praha: Stát. zdrav. nakl, 1958.
  • SŮSA, Z. Ortopedické získané vady. In: Sborník přednášek ze semináře ke zdravotně nezávadnému obouvání konaného v Luhačovicích v roce 1988. Gotwaldov: Svit s.p., 1989, s. 51-59.
  • BARTÁK, P. Tinea pedis. Diagnóza. 2000, roč. 2000, č. 9.
  • Fokomelie, protetika a habilitace: Vrozené a vývojové vady deformit dolních končetin, biomechanické aspekty ortotického léčení. Praha, 1969. Disertační práce kandidátská.
  • Skelet 2002: [4. ročník mezinárodní] konference [Praha 27.-28.3. 2002 : abstrakta]. Praha: Česká společnost pro biomechaniku, 2002, s. 53-55. ISBN 80-86317-19-6.
  • DUNGL, Pavel. Ortopedie. 1. vyd. Praha: Grada Publishing, 2005, 1273 s. ISBN 80-247-0550-8.
  • DUNGL, Pavel. Ortopedie a traumatologie nohy. Vyd. 1. Praha: Avicenum, c1989, 285 s.
  • HADRABA, I. Ortopedická protetika. Praha: Univerzita Karlova, 1986.
  • HADRABA, I. Protetika a ortotika. Praha: Univerzita Karlova, 1987.
  • KOUDELA, K. Ortopedie. Praha: Karolinum, 2004.
  • HUDEČEK, F. a T. TOMÁŠ. Hallux valgus – indikace operačního postupu. Acta chir.orthop. Traum. čech. 2000, č. 67.
  • ŠIMEČEK, K., V. SVOBODA a V. ČEČELOVSKÝ. Valgizační osteotomie prvního metatarzu kostním štěpem. Acta Chir. orthop. Traum. čech. 2000, č. 67, s. 404-409.
  • 1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy [online]. © 2006 – 2014 [cit. 2014-02-14].
  • KAMÍNEK, Petr a Rudolf DIMITAR. PES EQUINOVARUS CONGENITUS: ČÁST I: KLINICKÝ OBRAZ, DIAGNOSTIKA. Pediatrie pro praxi [online]. 2003, roč. 2003, č. 2 [cit. 2014-02-14].