Etiopatogeneze Normální lidský karyotyp (soubor všech chromozómů v jádře buňky) se skládá z 23 párů chromozomů. Každý pár je číslován od 1 do 22 jakožto gonozomy a poslední, 23. pár, jsou pohlavní chromozomy. V každém páru...
Přečtěte si víceWilliamsův syndrom je vzácné onemocnění nervové soustavy způsobené delecí přibližně 26 genů z dlouhého raménka 7. lidského chromozomu. Kde se vzal Williamsův syndrom? Tento syndrom byl poprvé identifikován v roce 1961 Dr. JCP...
Přečtěte si víceDefinice Jedná se o epileptický syndrom, popsaný poprvé v 19. století doktorem Westem. Doktor West pracoval jako praktický lékař v anglickém hrabství Kent. Tento syndrom popsal poprvé u svého syna. Byl charakterizován jako...
Přečtěte si víceDefinice astma bronchiale podle WHO Astma je chronické zánětlivé onemocnění dýchacích cest. Hlavními buňkami, které se v tomto zánětu účastní, jsou eosinofilní granulocyty a žírné buňky, méně se uplatňují neutrofilní a bazofilní...
Přečtěte si víceJedná se o geneticky podmíněné onemocnění, které je způsobené mutací v genech kodujících 3alfa, 4alfa a 5alfa řetězce kolagenu IV. Kolagen je ve vodě nerozpustná bílkovina, která je základní stavební hmotou pojivových tkání....
Přečtěte si více
