Autor: Pavlína Jiráková

Svalová dystrofie

Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker? Svalová dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech. DMD byla poprvé popsána francouzským neurologem...

Přečtěte si více

Spinální muskulární atrofie

Když jsem nastupovala k dětem s tělesným postižením, věděla jsem pouze, že se pod složitým názvem spinální muskulární atrofie skrývá nepříliš časté svalové onemocnění, při kterém postupně a nezadržitelně ubývá svalová hmota a...

Přečtěte si více

Reyeův syndrom

Reyeův syndrom (také Reyův, čti [rajův]) je nemoc, postihující orgány celého těla, největší, leckdy až smrtelný dopad má na játra a mozek. V játrech a dalších orgánech se nahromadí nadměrné množství tuku, navíc dochází v...

Přečtěte si více

Rettův syndrom

Rettův syndrom je neurologická porucha objevující se téměř výhradně u žen, může se vzácně vyskytnout i u mužů, ale jde obvykle o smrtelnou formu syndromu způsobující potrat, narození mrtvého dítěte nebo předčasnou smrt. Nachází...

Přečtěte si více