Williamsův syndrom je vzácné onemocnění nervové soustavy způsobené delecí přibližně 26 genů z dlouhého raménka 7. lidského chromozomu.

Kde se vzal Williamsův syndrom?
Tento syndrom byl poprvé identifikován v roce 1961 Dr. JCP Williams z Nového Zélandu. Má odhadovanou četnost výskytu 1: 7 500 až 1: 20 000 narozených dětí. [1]

Etiopatogeneze

Toto onemocnění je způsobeno delecí genetického materiálu z oblasti q11.23 chromozomu 7. Odstraněná oblast zahrnuje více než 25 genů a vědci se domnívají, že ztráta několika z těchto genů pravděpodobně přispívá k charakteristickým rysům této poruchy. Geny CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 aLIMK1 patří mezi ty, které jsou obvykle odstraněny u lidí s Williamsovým syndromem. Vědci zjistili, že u mnoha lidí s tímto syndromem ztráta ELN genu, který kóduje bílkovinu elastin, je spojena s abnormalitami pojivové tkáně a kardiovaskulárním onemocněním (zejména supravalvulární aortální stenóza a stenóza plicnice). Studie naznačují, že ztráta genů LIMK1, GTF2I, GTF2, IRD1 a možná i dalších, mohou pomoci vysvětlit charakteristické potíže s vizuálně-prostorovými úkoly. Navíc, ztráta několika z těchto genů, včetně CLIP2 , může přispět k charakteristickému chování, poruchám učení a dalším kognitivním problémům u dětí s WS. [1]

Klinický obraz a průběh Williamsova syndromu

Charakteristický vzhled
Široké čelo, krátké oční štěrbiny, hvězdicovitý vzor duhovky, nízký kořen nosu, vypouklé tváře, velká ústa, výrazné rty a široká nosní rýha s otevřenými ústy. V ústech je bukální sliznice často zesílená a prominující retní uzdička je také občas vidět. Čelistní oblouk je široký, zuby malé, nevyvinuté, nebo např. hypoplastická sklovina. Zuby mají malé a tenké kořeny. Dočasné druhé stoličky nebo stálé první stoličky mají tvar pupenu. Vzhledem k hypoplazii skloviny, pacienti mohou mít zvýšené riziko vzniku zubního kazu. Proto je pravidelná zubní hygiena a dobrá domácí péče ze strany rodičů nutností.

Problémy se srdcem a cévami
Většina postižených WS trpí některým druhem srdeční nebo cévní vady. Typické je zúžení aorty, popř. zúžení plicních tepen. Tato zúžení mohou být lehčí i vážná (ta vyžadují chirurgický zásah). Je nutné pravidelné monitorování srdce, protože hrozí zvýšená incidence zúžení cév a vysokého krevního tlaku.

Hyperkalémie (zvýšená hodnota draslíku v krvi)
Některé děti s WS trpí zvýšenou hladinou draslíku (kalia). Pokud se hyperkalemie vyskytne, může způsobit extrémní dráždivost metabolismu (symptomy podobné kolice). Vyjímečně je třeba dietní léčba, popř. farmakoterapie. Ve většině případů se během dětství tento problém vyřeší sám, ale celoživotně je vhodné monitorovat hodnoty vápníku a vitamínu D v krvi.

Nízká porodní hmotnost a neprospívání
Většina dětí s WS má mírně nižší porodní hmotnost. Pomalé přibírání v prvních letech života je také častým problémem a mnohé děti jsou diagnostikovány jako neprospívající. Vzrůst dospělých je oproti normálu mírně nižší.

Problémy s vyživováním
Mnoho kojenců a dětí má problémy s příjmem potravy. Tyto problémy jsou způsobeny nižším svalovým tonem, vážným dávivým reflexem, slabým sáním a polykáním, dotykovou dráždivostí. S věkem se tyto problémy obvykle vyřeší.

Koliky v raném věku
Mnoho novorozenců s WS mají prodloužené období kolik. Typicky trvá od 4. do 10. měsíce věku, někdy bývá spojeno s hyperkalemií. S kolikou můžou být spojeny problémy se spánkem, zejména s osvojením si celonočního spánku.

Abnormality ledvin – Mírně zvýšený výskyt problémů se strukturou ledvin a jejich funkcí

Kýly – Výskyt tříselné a pupeční kýly je častější než v běžné populaci

Zvýšená citlivost sluchu
Děti s WS mají citlivější sluch než ostatní děti. Určité zvukové frekvence mohou vnímat bolestivě a rušivě. Tento stav se zlepšuje s věkem.

Muskuloskeletární problémy
Malé děti s WS často trpí sníženým svalovým tonem, v pozdějším věku se může objevit kloubní ztuhlost. Rehabilitace je velmi účinná v nápravě těchto problémů.

Přehnaně přátelská (excesivně sociální) povaha
Jedinci s WS mají velmi přátelskou povahu. Mají nadprůmerně vyvinuté jazykové schopnosti a jsou přehnaně slušní. Typické pro ně je nepřítomnost obavy z cizinců a vyhledávají raději společnost dospělých než svých vrstevníků.

Vývojové opoždění, poruchy učení a pozornosti
Opoždění psychomotorického vývoje je znatelné, takže dětem v raném věku trvá déle, než se naučí chodit a mluvit. V pozdějším věku se projeví různý stupeň mentálního postižení, pohybující nejčastěji v rozmezí lehké až středně těžké mentální retardace. V porovnání s ostatními dovednostmi děti velmi dobře a hlavně rády mluví. Vyjadřovací schopnosti převažují nad porozuměním. Následkem toho často působí vyspělejší, než doopravdy jsou. Naopak mívají problémy se zpracováním zrakově-prostorových informací. Často bývají přítomny poruchy pozornosti s hyperaktivitou. Mnohé děti jsou až nezvykle muzikální. V chování jsou tyto děti velmi společenské a komunikativní. Postrádají však sociální zábrany a také určitou zdravou dávku ostražitosti vůči cizím lidem. [2]
Zdaleka ne vždy se projeví celé spektrum příznaků. Děti se liší také ve stupni mentálního postižení.

Diagnóza

Podezření na WS mohou vyslovit lékaři z různých oborů na základě přítomnosti typických příznaků. Diagnózu potvrdí (nebo vyloučí) klinický genetik vyšetřením ztráty určitých oblastí na7.chromozómu metodou zvanou FISH (florescent in situ hybridization). Toto vyšetření se provádí z periferní krve a je pro stanovení diagnózy Williamsova syndromu klíčové.

Pro rodiče, kterým se narodilo dítě s Williamsovým syndromem, existuje možnost prenatální diagnostiky u dalšího těhotenství. I toto vyšetření indikuje klinický genetik. [3]

Prognóza a terapie

Při pozitivním výsledku je po celý život jedince nutná lékařská péče napříč celým spektrem oborů:

  • Praktický dětský lékař -pravidelné návštěvy s důrazem na pravidelné kontroly krevního tlaku, funkce ledvin, záchyt skoliózy, záchyt kloubních obtíží. U dětí se srdečními komplikacemi nutnost antibiotické profylaxe při chirurgických a stomatologických zákrocích.
  • Kardiolog/kardiochirurg – vždy vstupní vyšetření, u dětí s vrozenou srdeční vadou pravidelné sledování.
  • Oční lékař – nutné je opakované vyšetření i v případě negativních nálezů Foniatr – vhodné je vstupní vyšetření sluchu
  • Stomatolog – často vyšetření v celkové anestézii s nutností hospitalizace.
  • Nefrolog – vždy vstupní screening. V případě záchytu renální dysfunkce je nutná dispenzarizace.
  • Gastroenterolog – v případě neprospívání či poruchách příjmu stravy
  • Ortoped – v případě skoliózy či kloubních potíží
  • Dětský neurolog, dětský psycholog, v případě výrazných poruch chování i psychiatr
  • Fyzioterapie, rehabilitace, ergoterapie, logopedie

Zvláštní pozornost je třeba věnovat při celkové anestézii.

Existují značné rozdíly mezi různými jedinci. U dítěte se zpravidla nemanifestuje celé spektrum potíží. Ačkoli různé zdravotní komplikace nemusí dosahovat vysokého stupně závažnosti, systémový charakter postižení způsobuje, že některé děti vyžadují opakované hospitalizace a časté ambulantní kontroly u různých odborníků. Pro rodinu to samozřejmě znamená zátěž z hlediska časového i finančního.

  • Dítě s Williamsovým syndromem klade na rodiče zvýšené výchovné nároky a potřebuje trvalý dozor často až do období adolescence.
  • Dítě s Williamsovým syndromem vyžaduje speciální vzdělávání, zvýšenou zdravotní péči a podporu při integraci mezi zdravé děti.
  • Nicméně všechny děti se mohou učit novým věcem, rozvíjet svoje schopnosti a přinášet svému okolí mnoho radosti [3]

Americké občanské sdružení WSA pořádá tábory pro děti s tímto postižením a natočili krátké 5min. video zachycující děti, jak povídají o pobytu na tomto táboře. Video je v angličtině, ale první 2minuty jsou beztak beze slov, takže stojí určitě za zhlédnutí, protože pak si každý jistě udělá obrázek, jak dítě s WS může vypadat… ODKAZ NA VIDEO ZDE

Použité zdroje:

  1. Wiliams syndrome. In: Wikipedia: the free encyclopedia [online]. San Francisco (CA): Wikimedia Foundation, 2001- [cit. 2011-04-19]. Dostupné z: http://en.wikipedia.org/wiki/Williams_syndrome 
  2. What is Williams Syndrome?. In: Williams syndrome association [online]. © 2011 [cit. 2011-04-19]. Dostupné z: http://www.williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome 
  3. Občanské sdružení Willík [online]. 2011 [cit. 2011-04-19]. Dostupné z: http://willik.tym.cz/index.php 
  4. Williams Syndrome. In: Http://www.nytimes.com/ [online]. © 2014 [cit. 2011-04-19]. Dostupné z: http://www.nytimes.com/health/guides/disease/williams-syndrome/overview.html?WT.z_gsac=1
  5. http://www.williams-syndrome.org.uk/
  6. http://www.williams-syndrome.org/