„Prader-Willi“ syndrom (PWS)

je genetická porucha, která se objevuje u dětí. PWS byl poprvé popsán jako vyhraněný soubor příznaků lékaři Praderem, Labhartem a Willim v roce 1956.

Porucha ovlivňuje řádný vývoj nervů a je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu. Hypotalamus, který se nachází v blízkosti podvěsku mozkového, odpovídá za regulaci určitých funkcí této žlázy.

Děti trpící PWS mají narušen fyzický i psychický růst a vývoj. Syndromem Prader-Willi trpí stejně chlapci i dívky. Četnost výskytu se odhaduje na 1:12 000 až 1:15 000. „Jedná se o jednu z nejběžnějších poruch, která se klinicky v genetice objevuje, a o nejčastější genetickou příčinu obezity. Vzhledem k tomu, že příznaky PWS jsou různé, mění se s věkem a v některých případech jsou velmi nevýrazné, může být diagnóza stavu obtížná. V současné době nelze PWS vyléčit.“

Projevy nemoci

Příznaky a symptomy syndromu Prader-Willi se mění s vývojem dítěte od kojeneckého věku přes dětství a dospívání. Obecně mezi klinické projevy spojované s PWS patří:

  • obezita a přejídání se (hyperfagie)
  • charakteristické fyzické rysy (např. plochý obličej a nos, oči mandlového tvaru)
  • snížený tonus svalů (hypotonie)
  • abnormální tělesné složení (zvýšené množství tuku, snížený objem netukové hmoty)
  • malý vzrůst
  • narušený sexuální vývoj (hypogonadismus)
  • behaviorální problémy, např. změny nálad
  • lehká mentální retardace

Většina těchto klinických příznaků souvisí s dysfunkcí hypotalamu, což je oblast mozku, která ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu. Pod hypotalamem se nachází podvěsek mozkový, který odpovídá za uvolňování různých hormonů. Mezi ně patří růstový hormon, který stimuluje růst, a gonadotropiny, které stimulují vaječníky a varlata. Bylo prokázáno, že právě nedostatek růstového hormonu souvisí při PWS jak s lineárním růstem, tak s abnormálním složením tělesné hmoty.

Diagnóza

Diagnóza PWS je často stanovována u novorozenců. Tento stav ovšem může zůstat bez povšimnutí, dokud se v dětství neobjeví obezita. Není-li kontrolován přísun potravy, často mezi druhým a pátým rokem zaznamenáváme rychlé zvýšení hmotnosti.

Klinická kritéria pro syndrom Prader-Willi:

Hlavní kritéria: kojenecká hypotonie, potíže s výživou kojence nebo potíže růstu, velký váhový přírůstek mezi prvním a šestým rokem, charakteristické rysy obličeje (např. oči ve tvaru mandle, dolů stočená ústa), hypogonadismus (špatná funkce gonád), nevyvinuté genitálie, špatný pubertální vývoj, vývojové opoždění nebo mentální retardace, hyperphagia, shánění potravy nebo posedlost jídlem.

Vedlejší kritéria: snížený pohyb plodu nebo kojenecká letargie, typické potíže chování (např. záchvaty vzteku, lhaní, agrese), poruchy spánku nebo apnea (přechodná zástava dechu), nízká postava ve srovnání s rodinnými příslušníky do věku 15 let, světlejší oči, kůže a vlasy, než se dá očekávat (hypopigmentace), na svou výšku a věk menší ruce a chodidla, než by se dalo očekávat, úzké horní končetiny, konvergentní šilhání (esotropie) nebo krátkozrakost (myopie), viskózní slinění, vady výslovnosti, poškozování kůže

Podpůrná kritéria: snížený práh bolesti, snížený výskyt zvracení, problémy s kontrolou teploty, skolióza nebo kyfóza (vybočení či vytočení páteře), brzká adrenarche (pubertální změny zapříčiněné androgeny, vylučovanými nadledvinami), osteoporóza, neobvyklá schopnost skládat puzzle.

U některých dětí jsou projevy Prader-Willi syndromu hodně nápadné, takže lékař může pojmout podezření již při běžném vyšetření. Rozhodující pro konečné určení, zda se o syndrom Prader-Willi jedná, je podrobné vyšetření chromozomů z bílých krvinek (lymfocytů), které se dají jednoduše získat odběrem krevního vzorku. Pro Prader-Willi syndrom je charakteristická nepřítomnost malé části 15. chromozomu.

Včasná diagnóza PWS je důležitá pro přípravu optimálního prostředí a podpůrného systému pro dítě v době, kdy lze obezitě ještě předejít.

Léčba

V současné době ještě nelze žádným léčebným postupem nahradit chybějící genetickou informaci. Můžeme ale s úspěchem řešit některé jednotlivé problémy, které syndrom provázejí. Předpokladem zdárného výsledku je nezbytná spolupráce mezi lékaři a rodinou.

Zdraví

U dětí trpících PWS může být nutné věnovat zvláštní pozornost následujícím obtížím:

  • vysoký práh bolesti, který může zastírat přítomnost infekce či zranění
  • abnormální tělesná teplota
  • neobvyklé reakce na standardní dávky léčiv
  • neschopnost zvracet
  • u dětí s PWS obvykle snadno vznikají modřiny, děti mívají ve zvyku štípat se do kůže
  • dechové problémy

Výživa

Obezita je to, co pacienty s Prader-Willi syndromem a jejich rodiny trápí nejvíce. Vzhledem k tomu, že některé narozené děti nemají o krmení zájem nebo s ním mají problémy kvůli nedostatečné sací schopnosti a sníženému svalovému tonu (hypotonie), je důležité věnovat výživě pozornost zejména v kojeneckém věku. Po dosažení věku dvou let musí být příjem potravy dětí trpících syndromem Prader-Willi sledován a řízen, neboť většina dětí v tomto období rychle přibírá na váze. Děti nejsou schopny si příjem jídla regulovat, jsou stále „při chuti“ a není výjimkou, že jedí vše, na co přijdou. Obvykle se snaží získat jídlo v co největším množství a všemi prostředky. Rodina se musí často obrnit proti jeho záchvatům hněvu až zuřivosti, pokud je mu jídlo odepřeno. Lékaři nebo dietní sestry by měli být rodičům nápomocni při sestavování jídelníčku. U některých dětí se přechodně osvědčila lázeňská léčba, kde jsou podřízeny speciálnímu dietnímu a pohybovému režimu. Klasická motivace ke zhubnutí (např. v období dospívání) s cílem být štíhlejší, pohyblivější a přitažlivější u pacientů se syndromem Prader-Willi zpravidla chybí.

Přestože je to někdy velmi obtížné, musí rodiče správné stravovací návyky v dítěti pěstovat již od raného dětství. Je dobré stanovit hned zpočátku určitá pravidla a zásady, které musí důsledně dodržovat celá rodina.

Děti se syndromem Prader-Willi mají velký nepoměr mezi příjmem a výdejem energie, je proto velmi dobré vést je k pravidelnému pohybovému režimu – vhodné jsou aktivity, které nevyžadují velkou fyzickou zátěž a dítě hned zpočátku neodradí (plavání, jízda na kole nebo i rychlá chůze spalující přebytečný tuk a posilující svaly).

Chování

Ve věku dvou až pěti let se u dětí trpících PWS mohou objevovat podstatné změny chování. Mezi behaviorální problémy patří tvrdohlavost, náladovost a obtížné vyrovnávání se se změnami. Je důležité, aby všichni opatrovníci důsledně prosazovali stanovená pravidla. Cenná může být i rada psychologa, která pomůže předejít závažnějším problémům v budoucnosti.

Chybějící pohlavní vývoj

U chlapců a děvčat se syndromem Prader-Willi je porušená hormonální regulace na úrovni hypotalamu, která vede ke snížené nebo úplně chybějící činnosti jejich pohlavních žláz. Proto v době očekávaného počátku puberty nedojde k typickým tělesným změnám.

Chybějící pohlavní hormony lze nahradit příslušnými léky a díky nim je možné chybějící pohlavní zrání dokonale navodit a udržet. Podávání pohlavních hormonů (estrogenů u dívek a androgenů u chlapců) musí být zahájeno v odpovídajícím věku a musí napodobovat přirozenou hormonální tvorbu.

U chlapců je často nutné již během raného věku operačně „stáhnout“ nesestouplá varlata do šourku. Ne vždy se jejich správné umístění podaří, zvláště pokud jsou umístěna vysoko v třísle nebo dokonce v dutině břišní. V tomto případě je lepší varle odstranit. Mimo šourek by totiž bylo vystaveno vyšší teplotě (teplota v šourku je nižší než teplota tělesná), na kterou je tkáň varlete mimořádně citlivá a reaguje závažnými změnami, jež mohou končit i zhoubným bujením.

Léčba je samozřejmě nutná i v dospělosti a neměla by být přerušována. Zabezpečuje nejen udržení přiměřeného rozvoje pohlavních znaků, ale hormony mají svůj významný vliv např. i na pevnost kostí nebo na látkovou výměnu.

Nedostatek růstového hormonu

Podávání růstového hormonu dokáže nejen významně urychlit růstové tempo, ale i příznivě ovlivnit abnormální tělesné složení (snížit podíl tělesného tuku a naopak zvýšit svalovou hmotu), a tím zlepšit tělesnou i duševní činnost.

S pomocí ostatních mohou lidé s PWS vykonávat stejné věci jako jejich „normální“ vrstevníci – dosáhnout vzdělání, věnovat se svým zájmům, mít zaměstnání, žít samostatně. Samozřejmě vyžadují a potřebují výraznou podporu od rodiny, školy a zaměstnavatele, aby mohli dosáhnout svých cílů, vyhnout se obezitě a všem doprovodným jevům. I ti s IQ v normálním rozsahu potřebují celoživotní kontrolu jídelníčku a ochranu před snadnou dostupností jídla. Ačkoliv v minulosti mnoho lidí s PWS zemřelo v pubertě nebo ve velmi mladém věku, prevence obezity může značně prodloužit věk. Nové léky včetně psychotropních léků a syntetického růstového hormonu zlepšují kvalitu života některých pacientů s PWS.