Downův syndrom

jarodic.cz 7. 11. 2014

Řekne-li se Downův syndrom, většina lidí asi ví, o co konkrétně se jedná. Navíc každá těhotná žena, která pravidelně navštěvuje prenatální poradnu, je poslána na testy, které by měly určit riziko Downova syndromu u plodu. Jak ale tato vada vlastně vzniká? Je možná nějaká prevence? A jaký je život dětí s Downovým syndromem a jejich rodin? Tak nejen na tyto otázky vám odpovíme v našem dnešním příspěvku.

 

Downův syndrom

Downův syndrom, odborně trisomie 21, je vrozená chromozomální vada (porucha 21. chromozomu). Člověk má pak v každé buňce místo 46 chromozomů uspořádaných ve 23 párech chromozomů 47 – tedy o jeden více. Tato vada má vliv na fyzický vzhled i na duševní vývoj. Příčina vzniku není úplně jasná.

Možná překvapí, že se jedná o poměrně časté onemocnění. V České republice připadá na 1500 živě narozených dětí jedno s Downovým syndromem. Je třeba zdůraznit, že významnou roli hraje věk matky – s přibývajícím věkem totiž poměrně výrazně roste riziko vzniku této vady.

Pro doplnění: Nemoc byla poprvé popsána v 19. století anglickým lékařem Johnem Langdonem Downem. Podle něj se i jmenuje. Podstatu choroby pak objasnil ve 20. století francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune.

Příznaky Downova syndromu

Downův syndrom je rozpoznatelný na první pohled. Ovlivněn je fyzický vzhled i duševní vývoj.

Fyzický vzhled:

  • Menší hlava, vzadu zploštěná; celkově vytváří dojem kulatého obličeje
  • Plochý obličej, šikmé oči, širší nos, malá ústa
  • Kratší a mohutnější krk
  • Krátké a široké ruce/nohy a stejně tak prsty
  • Atypický tvar hrudníku
  • Menší vzrůst – muži v průměru 150 – 165 cm, ženy 135 – 155 cm; zavalitost

Downův syndrom je vždy spojen s mentální retardací. Ta může být různě závažná.

Další vady, potíže:

  • Krátkozrakost/dalekozrakost, šilhavost, srdeční vady, poruchy sluchu, poruchy trávicího systému a činnosti štítné žlázy a další
  • Porucha jemné motoriky, potíže s řečí
  • Větší náchylnost k infekcím (snížená imunita

Prevence Downova syndromu

Vzhledem k tomu, že příčina vzniku Downova syndromu není jasná, není možné ani stanovit prevenci. Jedinou možností jsou prenatální vyšetření. K těm patří:

  • Biochemické vyšetření krve matky – tzv. sérum integrovaný test, který se provádí 10. až 11. (+ 3 dny) týdnu těhotenství
  • Speciální vyšetření z krve matky - provádí se po 4 týdnech od biochemického vyšetření krve matky
  • Triple test - na toto téma se více dozvíte v příspěvku redakce s názvem "Co je triple test"
  • Ultrazvukové vyšetření – 11. až 13. (+ 6 dnů) týden těhotenství
  • Aminocentéza – odběr plodové vody. Na toto téma se více dozvíte v příspěvku redakce s názvem Amniocentéza - ano či ne.

Závěr

Když jste byla těhotná, věděla jste, který test je určen na vyloučení Downova syndromu? Zajímalo vás v té době, o jakou vadu se jedná? Máte ve svém okolí nějakou osobu trpící Downovým syndromem? Pokud ano, jak se k tomuto problému postavila její rodina? Podělte se s ostatními o své zkušenosti, rady a tipy.

Zdroj informací: Wikipedie.cz, Downuvsyndrom.cz

©2000-2015 Alfa Human Service